Aitana tiene una sonrisa que lo llena todo. Es la hija de Patricia y Gonzalo, una niña que vive con una enfermedad rara llamada Síndrome de Joubert, y que se ha convertido en la cara visible de una causa que merece toda nuestra atención, apoyo y solidaridad.
En España, hay alrededor de 50 casos de este síndrome. Se trata de una enfermedad neurológica poco común, difícil de diagnosticar, y con características como hipotonía muscular, problemas en la coordinación (ataxia), retraso en el desarrollo, dificultades respiratorias o alteraciones visuales. Su diagnóstico se confirma, entre otras cosas, con una imagen muy característica en resonancia: el llamado signo del diente molar, una malformación en el cerebelo que solo los especialistas saben identificar.
Ante la falta de información, recursos y visibilidad, en 2016 nació la Asociación Fabert, fundada por Gonzalo y otras familias afectadas. Desde entonces, Fabert trabaja sin descanso para conectar a familias, impulsar el diagnóstico precoz, mejorar el tratamiento, fomentar la investigación, y sobre todo, acompañar y apoyar a quienes conviven con esta condición cada día.
Pero como toda asociación sin ánimo de lucro, necesita de la solidaridad para poder seguir adelante. Y por eso, este miércoles 20 de agosto, la txozna Pinpilinpauxa será mucho más que un lugar donde tomar algo en Aste Nagusia: será un punto de encuentro solidario.
Turno Solidario: una barra con causa
Gracias a la iniciativa del Turno Solidario impulsado por Pinpilinpauxa, todos los beneficios obtenidos esa noche irán destinados a la Asociación Fabert. La propuesta fue presentada por la propia asociación y elegida entre varios proyectos sociales, un gesto que las familias de Fabert han recibido con enorme agradecimiento.
Para que todo funcione, 30 voluntarios y voluntarias estarán esa noche al otro lado de la barra, atendiendo a quienes se acerquen a disfrutar del ambiente festivo… y también a apoyar una causa vital.
¿Cómo puedes colaborar?
Es muy sencillo: acércate este miércoles 20 a partir de las 20:00h a la txozna Pinpilinpauxa. Pide tu bebida, brinda con tus amistades, pásalo bien, y sabrás que, además, estás contribuyendo a mejorar la vida de niñas y niños como Aitana, y de todas las personas afectadas por el Síndrome de Joubert.
Porque cada gesto cuenta. Porque la investigación y el acompañamiento necesitan apoyo constante. Y porque la visibilidad también empieza por noches como esta.
Más sobre Fabert
Puedes conocer más sobre la Asociación Fabert, el Síndrome de Joubert, y cómo colaborar durante todo el año visitando su web:
🔗 https://asociacionfabert.wixsite.com/fabert
