Estíbaliz vio su mundo desmoronarse cuando a su hija de dos años y medio, Paula, le diagnosticaron una mutación genética minoritaria en España: CTNNB1. Paula fue la séptima persona diagnosticada con esta condición genética. Actualmente, en España hay 49 casos localizados. “Pasaron muchos meses en los que yo era incapaz de hablar sin llorar, porque no podía aceptar o no podía ver lo que nos estaba pasando”, recuerda Estíbaliz.
Este síndrome se diagnosticó por primera vez en 2012. Se trata de un trastorno genético ultrararo del neurodesarrollo, causado por mutaciones en el gen CTNNB1, que se manifiesta con discapacidad intelectual, retraso motor y problemas de habla.
A raíz del diagnóstico, Estíbaliz comenzó a buscar información y contactó con una familia de Bilbao que se encontraba en su misma situación. A los pocos meses, en 2021, decidieron crear la Asociación CTNNB1, destinada a ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome, ofreciéndoles información, orientación y apoyo, además de promover la investigación de esta enfermedad.
“Te imaginas lo más horroroso del mundo”
Paula ya tiene ocho años, pero cuando fue diagnosticada los médicos le dijeron que probablemente no podría caminar ni hablar. “Cuando te dicen todo eso, te imaginas lo más horroroso del mundo. Yo me imaginé que iba a vivir con una niña que estaría prácticamente en estado vegetativo”, explica su madre. Sin embargo, Estíbaliz nunca se rindió y siempre confió en su hija. Hicieron todo lo que estuvo en sus manos y comenzaron diferentes terapias: rehabilitación, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional e hipoterapia.
Gracias a todos estos recursos y a la perseverancia de sus padres, Paula, aunque sigue teniendo muchas limitaciones a nivel motor, ha logrado importantes avances. Con seis años comenzó a articular sus primeras palabras y, a día de hoy, puede comunicarse y expresar, por ejemplo, si siente dolor. Algo que su madre agradece enormemente y que la llena de felicidad. “Hemos estado muchos años pensando que Paula no iba a llegar a hablar nunca, porque pasaban los años y no articulaba palabra, pero con seis años y medio arrancó y no paró”, asegura Estíbaliz.
“Moure Montanyes”, el nuevo documental sobre el CTNNB1
Ayer se estrenó el documental “Moure Montanyes” en prime time en TV3, centrado en esta condición. El proyecto ve la luz tras dos años de trabajo y cuenta la historia de miles de familias con hijos con discapacidad o con enfermedades minoritarias, como lo es el CTNNB1.
Sin embargo, Estíbaliz asegura que queda mucho trabajo por hacer. “Nosotros intentamos hacer un gran trabajo de divulgación y visibilidad. Creo que una de las cosas más importantes es que se conozca el síndrome. Porque al final las enfermedades son raras, pero no invisibles, o no deberían serlo”.
