Este sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Afectan a poca gente, y esto provoca que generalmente haya desconocimiento y poca experiencia por parte de los sanitarios para atenderlas. En el Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma Vasca, informaron que desde 2015 hasta el año 2024 se registraron 11.888 casos de habitantes con enfermedad rara. Sin embargo, detrás de cada cifra hay familias y personas que conviven con enfermedades, que constantemente acuden a hospitales para encontrar una solución, al menos, para poder llevar una vida normal.
El caso de Julen
Radio Nervión ha podido conocer el caso de Julen López, un adolescente de 16 años de Alonsotegi que padece EEC, un trastorno genético del desarrollo caracterizada por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales. A día de hoy, Julen ha tenido que pasar por quirófano más de treinta veces.
«Mi enfermedad me afecta en las manos, que tengo tres dedos y en los pies, que tengo cuatro. Nací sin labio de arriba y sin paladar», explica Julen. Aún así, de pequeño tuvo que superar más problemas y ahora asegura llevar «una vida normal», dentro de las dificultades. El joven de Alonsotegi asegura que el apoyo de su familia ha hecho poder llevar este proceso de «aprendizaje» de una manera fácil. Hábitos como respirar, comer y hablar son aspectos que ha tenido que ir trabajando a lo largo de los años.
Convivir con la enfermedad
Julen ha vivido con una mentalidad fuerte y positiva a pesar de su enfermedad. Una buena actitud y la ayuda de su familia han hecho que el joven vizcaíno disfrute y además, pueda contar su caso como ha hecho en alguna charla para dar visibilidad a este tipo de enfermedades y a mostrar que se puede convivir con ellas. Una de sus grandes aficiones es el fútbol. «El pasado fin de semana fui a San Mamés el viernes, y el sábado arbitré dos partidos y jugué otros dos», comenta Julen.
Dificultades
La familia de Julen no conoce ningún caso como el suyo. Raquel Sanz, madre de Julen, ha explicado que están «muy contentos» con los médicos del hospital de Cruces. Aún así, el protocolo a seguir, sobre todo el tema burocrático, hace más complicada esta situación si cabe, por los tiempos de espera y la incertidumbre. Recibieron algunas ayudas en momentos puntuales por parte de medios e instituciones pero no fue suficiente.
Raquel Sanz, ha hablado sobre otra de las consecuencias en estos casos: la salud mental, como llevarlo psicológicamente, tanto el propio Julen como la familia. Ahora, afortunadamente, Raquel indica que no necesitan ayuda porque ya ven de lo que ha sido capaz Julen en 16 años y seguirá adelante. Pero todas las familias y personas con enfermedades raras necesitan atención y repercusión, porque para ellos el Día Mundial de las Enfermedades Raras es todos los días.
