Saioa tiene 15 años, le gusta leer, dibujar, el universo Marvel y coleccionar funkos. Podría ser la descripción de cualquier adolescente, pero su día a día está marcado por una enfermedad rara que condiciona cada movimiento: la piel de mariposa, una patología genética que hace que la piel sea extremadamente frágil y que un simple roce pueda convertirse en una herida dolorosa.
Junto a ella está siempre su madre, Susana, que desde que nació su hija aprendió a hacer curas, a manejar tratamientos y a convivir con una enfermedad que, hasta entonces, desconocía por completo. Ambas han querido contar su historia para dar visibilidad a esta realidad y lanzar un mensaje claro: la investigación y el acceso a nuevos tratamientos pueden cambiar la vida de muchas familias.
“Mi mayor deseo es poder vivir sin dolor”
La frase que resume la lucha de Saioa es sencilla, pero contundente: quiere vivir con menos dolor. Su gran deseo es que llegue a España una terapia génica llamada Vyjuvek, un tratamiento aprobado en Europa que busca mejorar las heridas y reducir el sufrimiento de las personas con determinados tipos de epidermólisis bullosa, conocida popularmente como piel de mariposa.
Su madre explica que no se trata de una cura definitiva, pero sí de una oportunidad para mejorar la calidad de vida: “No va a desaparecer la enfermedad, pero si consigue que haya menos heridas y menos dolor, ya es muchísimo”.
El tratamiento ya se está utilizando en algunos países europeos y algunas comunidades autónomas españolas han empezado a facilitar su acceso mediante vías especiales. En Euskadi, la familia reclama que pueda llegar también mientras continúan las negociaciones para su financiación a nivel estatal.
Una enfermedad que descubrieron al nacer
Susana recuerda que conoció la enfermedad de su hija prácticamente desde el primer momento de vida. “Yo no la conocía para nada”, explica. Al nacer Saioa, vio una pequeña ampolla y algunas heridas, pero la situación fue empeorando hasta que una pediatra identificó la patología.
Después llegarían los especialistas, los tratamientos y un aprendizaje obligado para una madre que tuvo que convertirse en una auténtica experta en cuidados.
“Ha aprendido a ser enfermera”, explica Sayoa sobre su madre. Para ellas, el día a día es un trabajo en equipo: curas, vigilancia constante de las heridas, prevención de infecciones y adaptación de cada actividad para evitar daños.
Una adolescente que quiere hacer una vida normal
Aunque la enfermedad marca sus rutinas, Saioa mantiene sus ilusiones y su sonrisa. Hasta hace poco acudía al colegio con normalidad, pero el dolor y el cansancio hicieron necesario adaptar su formación. Ahora recibe clases en casa y acude al centro para estar con sus amigas.
Las noches tampoco son fáciles. Hay momentos en los que el dolor le impide descansar y por las mañanas volver a ponerse en movimiento después de varias horas tumbada supone un esfuerzo añadido.
A pesar de todo, su madre destaca su fortaleza: “Es una luchadora”. Y quienes la conocen destacan precisamente eso, que detrás de la enfermedad hay una joven con inquietudes, sueños y ganas de disfrutar de la vida.
La importancia de no sentirse solos
Susana anima a las familias que reciben un diagnóstico de piel de mariposa a buscar apoyo desde el primer momento. La asociación DEBRA Piel de Mariposa se ha convertido en un punto fundamental para muchas personas afectadas, ofreciendo acompañamiento de enfermería, apoyo psicológico y orientación social.
También insiste en la importancia de contar con médicos de referencia y de que los profesionales sanitarios conozcan una enfermedad que sigue siendo desconocida para muchas personas.
En España se calcula que hay alrededor de 500 familias afectadas por esta enfermedad, aunque existen diferentes tipos y grados de afectación. La piel de mariposa engloba varias formas de epidermólisis bullosa, algunas más leves y otras más graves.
La historia de Saioa y Susana es la de una madre y una hija que han aprendido a convivir con el dolor sin dejar que la enfermedad defina quiénes son. Una llamada de atención para recordar que detrás de cada enfermedad rara hay personas, familias y vidas que esperan avances que les permitan algo tan básico como poder vivir sin dolor.
